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segunda-feira, 23 de novembro de 2009

INTRODUÇÃO


A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: Trissomia XYY, Aneuploidia 47,XYY ou Síndrome do super-macho.
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos, inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma anomalia física.
Em 1965 a sindrome despertou interesse quando publicados dados referentes a um estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores.
Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não premeditado porem sua pena foi diminuida, a trissomia XYY entrava pela primeira vez em um tribunal.
Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado tambem de assassinato, foi inocentado por apresentar no cariótipo um Y suplementar.

DISCUSSÃO

A freqüência dessa anomalia é de uma ocorrência em cada mil nascimentos. Cerca de 2 a 3% dos delinqüentes e doentes mentais têm no seu cariótipo um cromossoma Y a mais, porem o comportamento agressivo raramente constitui motivo de grande preocupação, uma vez que estes indivíduos aprendem a controlar-se.
A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. O diagnóstico pós-natal geralmente coincide com uma outra queixa
clínica não relacionada.

ASPECTOS CLÍNICOS


Desenvolvimento e crescimento: Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.

Inteligência: Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura, hiperatividade, distração e crises de fúria.
Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional, aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.
Fertilidade: Regular , os filhos geralmente são normais
Diagnóstico: é confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo
47,XYY.
Doenças observadas: leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.
Tratamento: Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o seu desenvolvimento

CARACTERÍSTICAS

  • Apresentam altura média de 1,80m;
  • Grande número de acne facial durante a adolescência;
  • Anomalias nas genitálias;
  • Distúrbios motores e na fala;
  • Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
  • Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
  • Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
  • QI ligeiramente abaixo do normal;
  • Problemas no aprendizado e na leitura;
  • Volume cerebral reduzido;
  • Dentes grandes;
  • Glabela saliente;
  • Orelhas mais longas que o normal;
  • Mãos e pés mais compridos.